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Narcolepsia: Graves consecuencias en la calidad de vida de los seres humanos

11/06/2017 00:00 Santiago
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Narcolepsia: Graves consecuencias en la calidad de vida de los seres humanos Narcolepsia: Graves consecuencias en la calidad de vida de los seres humanos

L a narcolepsia es un trastorno del sueño que se puede manifestar de varias formas, pero especialmente mediante una somnolencia excesiva durante el día que puede derivar en lo que se conocen como ataques de sueño, momentos en los que el deseo de dormir resulta irreprimible para el paciente y que pueden durar pocos minutos, o alargarse a más de una hora. Su causa fundamental ha sido descrita en los últimos años, y se debe a un déficit de hipocretina, que es una sustancia neurotransmisora. En la narcolepsia las que están mal reguladas, son sobre todo, la fase REM.

La enfermedad suele comenzar alrededor de los 20-30 años, pero puede aparecer a cualquier edad (incluso en niños), aunque hasta un 40% aparece en la adolescencia y en un 5% antes incluso de la pubertad. Dura toda la vida con pocas variaciones.

La primera manifestación suele ser la hipersomnia (exceso de sueño) con crisis de sueño diurno, y a continuación, en un plazo de uno o dos años, aparece la cataplejía.

Causas

El hipotálamo es una glándula del cerebro encargada, entre otras cosas, de regular el sueño y la vigilia. Consta de dos áreas vinculadas a este fin, una encargada de producir histamina y otra encargada de producir un neurotransmisor llamado hipocretina. Desde hace unos años se ha establecido con firmeza la razón última o causa que origina la narcolepsia. Parece ser que existe en el hipotálamo una pérdida de estas neuronas encargadas de producir hipocretina, que estaría íntimamente relacionada con la regulación de los ciclos de sueños/vigilia. Se cree que el síndrome narcoléptico está asociado a una predisposición genética, ya que se ha visto la relación entre la enfermedad y el HLA-DR2, por lo que influyen los antecedentes familiares. Así, las personas que tengan familiares de primer grado con narcolepsia tienen un riesgo hasta 40 veces superior de padecer este trastorno que el resto de la población.Igualmente se postula que existe un mecanismo autoinmune que sería el encargado de explicar la destrucción de las neuronas hipocretinérgicas, o de atacar los receptores en los que haría su función este neurotransmisor. Lo que sí se ha comprobado es que ciertos factores ambientales como el estrés, las infecciones, los cambios hormonales, un trauma emocional, problemas en el funcionamiento del sistema inmunitario… pueden desencadenar o agravar la narcolepsia mediante la activación anómala de las células linfocitarias que atacarían bien las células productoras de hipocretina bien sus receptores.

Fases del sueño

Se distinguen dos etapas en el período de sueño, denominadas fase de sueño lento o NO MOR, y fase de sueño rápido o MOR (movimientos oculares rápidos). El sueño NO MOR, se divide, a su vez, en cuatro fases con características distintas. A continuación describimos las cinco fases, que se alternan de forma cíclica mientras la persona permanece dormida (cada 90/100 minutos, aproximadamente, comienza un nuevo ciclo de sueño en el que los últimos 20 o 30 minutos se corresponden con la fase MOR). Fase I: es la fase de sueño ligero, en la que las personas todavía son capaces de percibir la mayoría de los estímulos (auditivos y táctiles). El sueño en fase I es poco o nada reparador. El tono muscular disminuye en comparación con el estado de vigilia, y aparecen movimientos oculares lentos. Fase II: en esta fase el sistema nervioso bloquea las vías de acceso de la información sensorial, lo que origina una desconexión del entorno y facilita, por tanto, la actividad de dormir. El sueño de fase II es parcialmente reparador, por lo que no es suficiente para que el descanso sea considerado completo. Esta fase ocupa alrededor del 50% del tiempo de sueño en el adulto. El tono muscular es menor que en fase I, y desaparecen los movimientos oculares. Fase III: es un sueño más profundo (denominado Delta), donde el bloqueo sensorial se intensifica. Si el individuo despierta durante esta fase, se siente confuso y desorientado. En esta fase no se sueña, se produce una disminución del 10 al 30 por ciento en la tensión arterial y en el ritmo respiratorio, y se incrementa la producción de la hormona del crecimiento. El tono muscular es aún más reducido que en fase II, y tampoco hay movimientos oculares. Fase IV: es la fase de mayor profundidad del sueño, en la que la actividad cerebral es más lenta (predominio de actividad Delta). Al igual que la fase III, es esencial para la recuperación física y, especialmente, psíquica, del organismo (déficits de fase III y IV causan somnolencia diurna). En esta fase, el tono muscular está muy reducido. No es la fase típica de los sueños, pero en ocasiones pueden aparecer, en forma de imágenes, luces, figuras... sin una línea argumental. Es importante señalar que en esta fase es en la que se manifiestan alteraciones como el sonambulismo o los terrores nocturnos. Fase MOR: se denomina también sueño paradójico, debido al contraste que supone la atonía muscular (relajación total) típica del sueño profundo, y la activación del sistema nervioso central (signo de vigilia y estado de alerta). En esta fase se presentan los sueños, en forma de narración, con un hilo argumental aunque sea absurdo. La actividad eléctrica cerebral de esta fase es rápida. El tono muscular nulo (atonía muscular o parálisis), impide que la persona dormida materialice sus alucinaciones oníricas y pueda hacerse daño. Las alteraciones más típicas de esta fase son las pesadillas, el sueño MOR sin atonía y la parálisis del sueño.

Síntomas

El síndrome de la narcolepsia completo incluye cuatro síntomas o manifestaciones: Crisis de sueño diurno: el paciente permanece somnoliento durante el día, y presenta varios episodios de sueño, repentino e intenso (‘ataques’). Puede dormirse a cualquier hora del día, y en cualquier situación, ya que la entrada en el sueño puede ser tan brusca que el paciente no se da cuenta de que se duerme, y esto puede suponer caídas y accidentes. La somnolencia se acentúa lógicamente en los momentos en los que hay más tendencia al sueño, como después de la comida. Tras dormir, aunque sea un rato breve, el paciente suele despertarse descansado y despejado durante un tiempo variable (‘siestas refrescantes’). Crisis de cataplejía: las crisis de cataplejía consisten en una brusca relajación muscular, sin pérdida de conciencia, desencadenada por un estímulo como la risa, emociones intensas como el miedo, el enfado o la alegría, o por realizar movimientos bruscos; pero también pueden ocurrir sin que exista ningún factor desencadenante. El paciente nota que se le caen los párpados, la mandíbula o la cabeza hacia delante, y que se le aflojan los brazos y las piernas, por lo que puede llegar a caer al suelo. Las crisis de cataplejía suelen ser muy breves, de unos segundos, pero pueden durar varios minutos, y suelen darse varias veces al día. Otros síntomas asociados a la narcolepsia son: • Despertares nocturnos. El sueño nocturno está fragmentado con períodos de vigilia. • Fatiga y sensación de cansancio constante. • Depresión. • Dificultad para concentrarse y memorizar. • Sensación de hambre que impulsa a comer sin control, y puede ocasionar sobrepeso.

Diagnóstico

Los enfermos de narcolepsia pueden padecer la afección durante años hasta que se les diagnostica correctamente la enfermedad; esto es así porque, cuando no se manifiestan todos los síntomas y únicamente aparece el exceso de sueño diurno, puede confundirse con otros trastornos. En la narcolepsia los ataques de somnolencia son difíciles de controlar, relativamente breves (desde unos segundos a 30 minutos), y si el paciente se duerme tienen efecto reparador por un período de tiempo hasta que se produce el siguiente ataque de somnolencia. El diagnóstico de narcolepsia se basa en los datos clínicos, es decir, en los síntomas que presenta el paciente (excesiva somnolencia diurna con cataplejía).

Tratamiento

En la actualidad no existe cura para la narcolepsia, y el tratamiento es sintomático y crónico, con el fin de controlar los síntomas que afectan a la calidad de vida del paciente y condicionan el desarrollo de sus actividades diarias.El tratamiento de la narcolepsia debe ser individualizado, atendiendo a las características del paciente, ya que la severidad y frecuencia de los síntomas varían significativamente de una persona a otra, en este caso se necesita un tratamiento neuropsicológico. Si el paciente puede efectuar siestas durante el día su rendimiento mejora, pero en muchos casos esto no es suficiente, y por lo tanto se necesita tratamiento farmacológico, que se centrará en el síntoma más invalidante, ya sea la somnolencia, la cataplejía, o ambos. Para la cataplejía se prescriben en su totalidad fármacos antidepresivos.En los últimos años están aprobados para su uso en la narcolepsia el Modafinilo y el Oxibato Sódico, que aportan una mejoría notable a estas personas, pero con un costo muy elevado. Pero indudablemente el remedio definitivo sería aportar hipocretina a los pacientes con narcolepsia, hecho que hasta ahora en animales sólo ha conseguido mejorías muy breves por la escasa estabilidad de la molécula. El objetivo de los ensayos en marcha es reproducir este neurotransmisor con una vida media más prolongada para poder conseguir una posología exitosa.Es recomendable establecer unas normas para controlar los hábitos del sueño como acostarse y levantarse todos los días a la misma hora, y evitar todos aquellos factores que puedan provocar insomnio (como comer mucho o realizar alguna actividad estresante antes de irse a la cama). Cuando sea posible, y siempre que no interfiera en el descanso nocturno, también puede ayudar dormir siestas breves a lo largo del día, y practicar ejercicios regularmente. La narcolepsia puede tener graves consecuencias sobre la calidad de vida de los enfermos, ya que interfiere en el desarrollo de sus actividades escolares o laborales, así como en sus relaciones sociales. Los enfermos pueden sufrir accidentes a causa de los ataques de sueño que les pueden sorprender en cualquier momento, en situaciones como conducir o cruzar una calle, por ejemplo. Por este motivo los pacientes no deben realizar tareas que pudieran poner en peligro su vida en el caso de tener una crisis.

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