Cuáles son las causas de las enfermedades poco frecuentes y cómo detectarla, según las características

El 80% de las enfermedades poco frecuentes posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras EPF son causadas por las infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y otras aun se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.

Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Características comunes

Las enfermedades poco frecuentes son un problema aparentemente pequeño a escala individual, pero que representan un gran problema en la sociedad cuando se las considera en conjunto.

A pesar de su gran diversidad, las EPF presentan algunos rasgos comunes y pueden caracterizarse generalmente como:

* Demora para diagnosticar: recorrido por diferentes especialistas médicos, diagnósticos erróneos, tratamientos innecesarios.

* Graves o muy graves, crónicas, degenerativas y, algunas con riesgo de vida.

* La mayoría afectan a niños, aunque también a adultos.

* Discapacitantes: la calidad de vida de las personas con estas enfermedades se ve gravemente comprometida debida a la pérdida o falta de autonomía.

* Muy dolorosas: el sufrimiento de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias se ve agravado por factores psicológicos, desesperación, angustia, la falta de esperanza por ausencia del tratamiento.

* La mayoría sin tratamiento curativo eficaz. Los tratamientos se basan en tratar los síntomas para mejorar la calidad y esperanza de vida.