Organizan para mañana la Jornada de Distrofia Muscular de Duchenne

Mañana se realizará la Jornada de Distrofia Muscular de Duchenne “Aproximación a deficiencia de AACC”, a partir de las 9.30 en el Instituto Provincial de Rehabilitación Integral, Ipri.

El evento organizado por la Asociación de Pediatría de Santiago del Estero está destinado a equipos de salud, pediatras, especialistas en neurodesarrollo, fonoaudiólogos, psicólogos, kinesiólogos y fisioterapeutas.

Según adelantaron desde la organización, a las 10 disertará la Dra. Lilia Mesa, médica pediatra y neuróloga infantil, docente en la Fundación Favaloro, sobre “La importancia del pediatra en el diagnóstico de las enfermedades neuromusculares”. En tanto que a las 11, la Dra. Micaela Pauni, médica neuróloga infantil del Hospital Italiano, abordará “El impacto del diagnóstico temprano en la distrofia muscular de Duchenne”.

A las 13, disertará la Dra. Florencia Giliberto, investigadora Conicet, Universidad de Buenos Aires sobre “La importancia de los estudios genéticos moleculares para el estudio de la distrofia muscular de Duchenne”. Mientras que a las 14, la Dra. Consuelo Durand, médica neuróloga infantil, del laboratorio Chamoles hablará sobre “Deficiencia de AACC. Conocer para diagnosticar”. La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente. La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección. La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido a la manera en que la enfermedad se hereda. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.