Mucopolisacaridosis: qué son estas patologías genéticas
Son consideradas enfermedades poco frecuentes y en Argentina, se estima que afectan a 1 de cada 20 mil recién nacidos.
Las mucopolisacaridosis (MPS) integran un grupo de enfermedades hereditarias poco frecuentes producidas por alteraciones en el funcionamiento de determinadas enzimas encargadas de degradar moléculas complejas conocidas como glucosaminoglicanos. Cuando estas sustancias no pueden eliminarse correctamente, se acumulan progresivamente en diferentes órganos y tejidos, provocando daños multisistémicos que afectan huesos, articulaciones, corazón, sistema respiratorio y, en algunos tipos de MPS, también el sistema nervioso central.
Aunque se trata de patologías de origen genético presentes desde el nacimiento, muchos niños no muestran signos evidentes en los primeros meses de vida. Las manifestaciones suelen aparecer de manera gradual y, debido a que varios de los síntomas son frecuentes en otras enfermedades pediátricas, el diagnóstico puede demorarse durante años. Esta situación representa uno de los principales desafíos para las familias y para los equipos de salud. Según especialistas dedicados al estudio de los errores congénitos del metabolismo, la detección precoz resulta fundamental porque existen tratamientos capaces de modificar la evolución de algunas variantes de MPS.
Cuanto antes se identifique la enfermedad, mayores serán las posibilidades de reducir complicaciones irreversibles y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Podría existir subdiagnóstico debido a la dificultad para reconocer casos
A nivel mundial, las MPS son consideradas enfermedades poco frecuentes. En Argentina, se estima que afectan aproximadamente a 1 de cada 20 mil recién nacidos, aunque los expertos consideran que podría existir subdiagnóstico debido a la dificultad para reconocer los casos tempranamente.
Entre las señales clínicas que pueden orientar a los profesionales se encuentran las infecciones respiratorias recurrentes, otitis frecuentes, hernias umbilicales o inguinales, aumento del tamaño del hígado, soplos cardíacos, deformidades óseas, rigidez articular y limitaciones en la movilidad. Con el tiempo también pueden aparecer alteraciones en la columna vertebral, deformaciones en rodillas y pies, manos rígidas y rasgos faciales más toscos producto del compromiso óseo.
"El pediatra tiene un rol central porque es quien acompaña el crecimiento del niño y puede detectar patrones que, vistos de manera integral, resultan sugestivos de una mucopolisacaridosis", sostuvo el Dr. Amartino.
Existen tratamientos específicos para varias formas de MPS
Actualmente existen tratamientos específicos para varias formas de MPS, principalmente terapias de reemplazo enzimático, que consisten en administrar periódicamente una versión sintética de la enzima ausente o deficiente. Estas terapias no representan una cura definitiva, pero pueden desacelerar la progresión de la enfermedad y reducir parte de las complicaciones sistémicas.
Además del tratamiento farmacológico, las personas con MPS requieren seguimiento interdisciplinario permanente. La atención suele incluir controles cardiológicos, neumonológicos, traumatológicos y neurológicos, junto con terapias de rehabilitación, kinesiología, fonoaudiología y terapia ocupacional.
"La expectativa y la calidad de vida de muchos pacientes cambiaron significativamente en las últimas décadas. Hoy ya no hablamos únicamente de cuidados paliativos, sino de enfermedades que pueden tratarse y acompañarse de otra manera. Sin embargo, todavía existe una enorme necesidad de formación médica y de redes de atención coordinadas", concluyó el Dr. Amartino.