Cautelar a favor de familia con mutación genética y disfunción visual debido a la luz
El joven delató su discapacidad visual con prontitud. Heredó la mutación del gen de los padres. Cuadro incurable y curioso para la ciencia.
El titular del Juzgado Federal N° 2, Sebastián Argibay, hizo lugar a una medida cautelar interpuesta a favor de cuatro integrantes de una familia de esta capital, padres docentes e hijos de 21 y 17 años, portadores de variantes patogénicas del gen CNGB3, asociadas a la enfermedad genética denominada acromatopsia.
¿De qué se trata? Representa "… un trastorno visual genético y hereditario caracterizado por la incapacidad total para poder ver con luz blanca intensa, como la del día de sol, además de afectar la percepción de colores, por ser ellos una descomposición de la luz blanca", según destacan los expertos.
En diálogo con EL LIBERAL, los docentes explicaron: "Somos portadores del gen CNGB3 asociado a Acromatopsia Autosómica Recesiva. Tres tenemos sólo una variante patogénica. El cuarto, uno de nuestros hijos, presenta dos variantes patogénicas homocigosis (dos copias de la variante) de dicho gen. Se traduce en una discapacidad visual por haber heredado la mutación del gen de ambos padres".
La madre profundizó: "A los 3 meses apareció un Nistagmus (movimiento involuntario del globo ocular), baja visión (visión subnormal) y fotofobia extrema (sensibilidad muy alta a la luz) ocasionado por daño en foto receptores (distrofia de conos)". "Tuvo que lidiar y someterse a distintos estudios y pruebas para encuadrar su patología en un diagnóstico. Hoy, tiene una vida medianamente normal…", agregó.
"En el día a día, necesita lentes de corrección visual con filtros especiales para baja intensidad luminosa y alta intensidad luminosa y dispositivos para el acceso a la información sobre todo en su trayecto escolar/formativo", añadió.
Dado a los gastos elevados, la familia acudió al Juzgado Federal con un recurso de amparo, motorizado por la abogada, Carla Daniela Sequeira, en contra de la Obra Social de Petroleros, OSPE.
"Nuestro objetivo es que la Justicia ordene a la parte demandada brindar a mis representados cobertura integral, total, inmediata e ininterrumpida del 100 por 100%", subrayó la letrada. "Prestaciones médicas, diagnósticas, terapéuticas, farmacológicas, oftalmológicas, genéticas, de rehabilitación, traslados, alojamiento y demás prestaciones asistenciales que resulten necesarias para el adecuado tratamiento, seguimiento, control y evolución, cada 8 meses", no solo del menor, sino la importancia de controles del grupo familiar por ser portadores del gen y estar atentos a cualquier deterioro visual que surgiese", acotó.