Microcefalia: causas, síntomas tratamiento y pronóstico

Por  Mariano Vega Botter – Neuropsicólogo

¿Qué es la Microcefalia?

Literalmente, la microcefalia significa tener la cabeza pequeña, o mejor dicho, más pequeña de lo que a un niño le tocaría por edad y sexo. El crecimiento de la cabeza viene determinado por el crecimiento del cerebro, por lo que una cabeza pequeña significa que el cerebro es más pequeño de lo normal. La excepción a esto es la craneosinostosis, en la que los huesos del cráneo están fusionados y no permiten el crecimiento del cerebro.

La microcefalia se define como una cabeza en la que la circunferencia craneal u occipitofrontal está más de dos desviaciones estándar por debajo de la media (hay quien considera que serían tres desviaciones estándar). Es decir, el perímetro de la cabeza está por debajo del percentil 3 para la edad y el sexo del niño. En el caso de los niños prematuros hay tablas especiales para hacer la determinación del percentil. Se podría considerar que un perímetro craneal entre dos y tres desviaciones estándar por debajo de la media sería una microcefalia límite o un límite bajo de la normalidad. Entre 3 y 5 desviaciones estándar se trataría de una microcefalia moderada, y la microcefalia grave se correspondería a una medida más de 5 desviaciones estándar por debajo de la media. Habría que distinguir también si se trata de una microcefalia armónica (en la que se asocia también a retraso en el crecimiento en cuanto a peso y talla) o no.

Te recomendamos: Salta: nacieron dos bebés con microcefalia por zika

No obstante, cabe puntualizar que hay personas que tienen la cabeza algo pequeña de forma constitucional sin que les suponga un problema. Al evaluar una posible microcefalia en un niño, hay que tener en cuenta el tamaño de la cabeza de los padres. Por otro lado, no todas las razas tienen el mismo tamaño de cabeza, con lo que si se utilizan las curvas estándares de la Organización Mundial de la Salud, habría algunas poblaciones o grupos étnicos en los que se realizarían diagnósticos de micro o macrocefalia por exceso o por defecto. La microcefalia puede ser un problema aislado, sin otras malformaciones asociadas, pudiendo tener el cerebro una estructura e incluso un funcionamiento normal.

No hay que confundir una cabeza pequeña, pero dentro de los límites de la normalidad, con esta entidad. Lo más habitual en cualquier caso es  que el niño con microcefalia tenga otros problemas del desarrollo, algún síndrome neuroanatómico y neuropsicológico asociado o enfermedades del metabolismo. La microcefalia se puede llegar a diagnosticar antes del parto en las revisiones rutinarias de la gestación, aunque muchas veces no es aparente hasta el tercer trimestre. En muchas ocasiones no se diagnostica hasta después del parto o en las revisiones periódicas que se van realizando. La microcefalia puede aparecer hasta los tres años de edad. Así, se distingue la microcefalia congénita, presente ya al nacimiento o en la semana 36 de gestación; de la microcefalia posnatal, que es la detención del crecimiento del cerebro que tenía un tamaño normal al nacer. Hay microcefalias que se deben a una alteración primaria en el desarrollo del cerebro. La microcefalia está presente desde el nacimiento. En estos casos hay menor número y tamaño de células cerebrales:

Te recomendamos: Piden tomar recaudos por zika, dengue y chikungunya a viajeros

* La microcefalia puede ser un problema aislado, presente desde el nacimiento y sin otras complicaciones ni problemas asociados. También se llama ‘microcefalia verdadera’, o ‘microcefalia primaria’. Es un trastorno muy raro de causa genética. Hay una forma autosómica recesiva, otra dominante, y se ha descrito otra forma ligada al cromosoma X.

* La microcefalia sindrómica es la que está asociado a diversos síndromes en los que la microcefalia es uno de los signos del síndrome. Los síndromes en los que la microcefalia es característica son, entre otros; el síndrome de Down, la trisomía del cromosoma 18, la trisomía del cromosoma 13, el síndrome de Seckel, el síndrome de Smith-Lemli-Opitz, el síndrome de Williams-Beuren, el síndrome de Cornelia de Lange, la lisencefalia de Miller-Dieker, el síndrome de Wolf-Hirschhorn, el síndrome del maullido de gato, la monosomía, el síndrome de Mowat-Wilson, el síndrome de Rubinstein-Taybi y el síndrome de Aicardi-Goutières.

* Por otro lado, múltiples anomalías neuroanatómicas se asocian a microcefalia, como las alteraciones o graves defectos en el tubo neural (anencefalia, hidranencefalia, encefalocele), holoprosencefalia, atelencefalia, lisencefalia, esquizencefalia, polimicrogiria, macrogiria o paquigiria, y secuencia disruptiva del cerebro fetal. Todas ellas se asocian a alteraciones del coeficiente intelectual y el desarrollo del niño, y pueden afectar al pronóstico vital en mayor o menor medida según el grado de afectación. Muchas son incompatibles con la vida.

Te recomendamos: Entregan insumos y medicamentos para el tratamiento de una niña

La microcefalia también puede ser secundaria a una detención del crecimiento cerebral. Se podrían distinguir:

*  Exposición a tóxicos in útero: alcohol, tabaco, cannabis, cocaína, heroína, fármacos antineoplásicos, fármacos antiepilépticos, radiaciones ionizantes, tolueno.

* Infecciones antes del nacimiento o prenatales: como la rubéola, varicela, herpes, citomegalovirus, toxoplasma, sífilis, VIH, Zika, y otros.

*  Infecciones del sistema nervioso central en la infancia precoz: meningitis y meningoencefalitis víricas, bacterianas, abscesos cerebrales, tuberculosis cerebral…

*  Daño cerebral perinatal: asfixia, encefalopatía hipóxico-isquémica, hipoglucemia, deshidratación, desnutrición extrema, traumatismo encefalocraneano.

*  Alteraciones hormonales: hipotiroidismo, hipopituitarismo, hipoadrenalismo.

* Enfermedades metabólicas maternas: la diabetes mellitus o la fenilcetonuria no tratada.

*  Alteraciones metabólicas: fenilcetonuria, aminoacidopatías y acidurias orgánicas, enfermedades mitocondriales, enfermedades peroxisomales. El cierre precoz de todas las suturas craneales presente al nacimiento o craneosisnotosis también se manifiesta con microcefalia.

Síntomas de la Microcefalia y Pronóstico

El síntoma de microcefalia más frecuente, y presente en mayor o medida en la mayoría de los casos a partir de la de grado moderado, es el retraso mental. El cerebro es más pequeño y no funciona de una forma normal. Dependiendo de la causa de la microcefalia y del grado de afectación, este retraso mental puede ser más o menos grave y condicionar el desarrollo cognitivo del niño en mayor o menor grado. Además del retraso mental, según la causa puede haber otros síntomas asociados:

*  Crisis comiciales: puede haber además trastornos del movimiento o defectos de la movilidad. Es relativamente frecuente la parálisis cerebral.

*  Alteraciones neurosensoriales: ceguera y sordera.

* Trastornos psicológicos y alteraciones del comportamiento.

*  Malformaciones de otros órganos del cuerpo: como el corazón o los riñones. El aumento del tamaño del hígado o el bazo puede ser secundario a una infección intrauterina.

* Aspecto atípico: un ejemplo clásico es el síndrome de Down, pero también en los otros síndromes comentados que se asocian a microcefalia el niño tiene un fenotipo más o menos característico del síndrome que sufra. La cabeza, además de ser pequeña, puede estar deformada.

* Dificultades en la alimentación: por alteraciones anatómicas o por dificultades para tragar. Puede haber paladar hendido con cierta frecuencia.

* Alteraciones cutáneas: en algunos casos de infecciones intrauterinas o ciertas enfermedades metabólicas.

Pronóstico de la Microcefalia

El pronóstico de la microcefalia depende de la causa que la haya producido. El pronóstico es peor en aquellos casos en los que la microcefalia forma parte de un síndrome con manifestaciones importantes como la trisomía del cromosoma 13 (más del 90% de los bebés fallecen antes de llegar al año) o 18 (la mitad de los bebés fallece en la primera semana de vida y el 90% no llega al año). El pronóstico de estos bebés también suele ser malo si ha habido una infección intrauterina, como la rubéola, el toxoplasma o el citomegalovirus, y en los casos de malformaciones graves como la anencefalia (en las que el niño a menudo nace muerto o fallece a las pocas horas de nacer). Respecto al retraso mental, en un estudio de 680 casos de niños con microcefalia, el 65% tenía retraso mental y el 43% epilepsia. En otros dos estudios el coeficiente intelectual era tanto menor como lo fuera el tamaño de la cabeza. En un estudio en el que se siguió a 57 niños con diagnóstico postnatal de microcefalia, sólo el 23% tenía un desarrollo cognitivo dentro de lo normal a los 4 años. En cualquier caso, si se mantiene el crecimiento de la cabeza, aunque sea en percentiles bajos, el pronóstico es mejor que si la cabeza no crece.

Diagnóstico de la Microcefalia

En el período prenatal se diagnostica microcefalia por ecografía cuando la circunferencia craneal está 3 desviaciones estándar por debajo de la media o por debajo del percentil 2 por edad gestacional. Este diagnóstico es complicado porque no es fácil medir con exactitud el perímetro craneal del feto y realmente no hay una correlación exacta entre las curvas de crecimiento craneal antes y después del nacimiento. Si hay un niño con microcefalia previa se realiza una evaluación ecográfica en la semana 20 de gestación. Otra opción adicional es una resonancia magnética fetal. Se recomienda consultar con un especialista neurólogo o neuropsicólogo y realizar nuevas exploraciones ecográficas, aunque realmente poco se puede hacer aunque se detecte.

Además, incluso una microcefalia grave puede no ser diagnosticada hasta el nacimiento. A todos los niños se les realiza desde el nacimiento un seguimiento de la medida de su perímetro craneal. Si se detecta en algún momento que éste es muy bajo, compatible con microcefalia, se debe realizar una evaluación más completa por un neuropediatra. Habrá ocasiones en las que la microcefalia sea evidente desde el nacimiento pero en otras ocasiones se detecta al paso de los meses.

Para descartar o concretar el diagnóstico de microcefalia es fundamental realizar una historia clínica completa, incluyendo el tamaño de la cabeza de los padres, las enfermedades que puedan tener los progenitores o los hermanos y la salud materna durante el embarazo. Se debe explorar al niño de forma completa, anotando cualquier dato o alteración que sugiera la presencia de un síndrome o una enfermedad de las comentadas como causas de microcefalia. Además de la medida del perímetro craneal, se debe realizar un análisis de la curva del crecimiento en cuanto a peso y talla. Es importante realizar una exploración física completa para detectar cualquier otra alteración que pueda tener el niño. Además, se indagará en posibles síntomas o problemas que puedan existir, como alteraciones del movimiento, crisis comiciales, alteraciones en el desarrollo neuropsicológico…

Aunque lo habitual es que los padres ya habrían consultado por cualquier problema que hubiera surgido, o que se hayan detectado en las revisiones rutinarias de los niños. Sin embargo, no en todos los países y ámbitos se realizan estas revisiones, por lo que en ocasiones pueden llegar a la consulta niños con problemas sin atender. Según los hallazgos de la historia y la exploración física, se pueden realizar pruebas complementarias como estudios genéticos, estudios para detectar una infección intrauterina (si no se diagnosticó durante el embarazo), o pruebas para diagnosticar enfermedades metabólicas o de depósito (aunque muchas se detectan de forma precoz en la prueba del talón que se realiza al nacer en muchos países). Los estudios de neuroimágenes como la resonancia magnética permiten estudiar la estructura cerebral. La tomografía axial permite detectar calcificaciones intracerebrales. En los casos con epilepsia la electroencefalografía es útil.

Tratamiento y Prevención de la Microcefalia

No hay un tratamiento específico para la microcefalia. únicamente se pueden paliar en alguna medida algunos síntomas. Por ejemplo, si hay crisis epilépticas se darán fármacos antiepilépticos. La fisioterapia, la logopedia, la estimulación temprana y la educación especial son necesidades imperiosas para la mayoría de estos niños y sus familias que, además necesitarán de un importante apoyo psicológico y social Si hay defectos anatómicos importantes algunas técnicas quirúrgicas pueden ser útiles. La craneosinostosis se puede tratar cortando en unas zonas el hueso y a veces cambiando los fragmentos de sitio para que no haya presión en el cerebro del niño, que el cerebro pueda seguir creciendo y mejorar la apariencia del cráneo. Si hay malformaciones asociadas a la microcefalia como el labio leporino o un paladar hendido, se pueden operar. Para el retraso mental tampoco hay ningún tratamiento curativo, pero se debe intentar mejorar al máximo la situación de los niños afectados por ello. La estimulación temprana  en sus diversas modalidades y las terapias neuropsicológicas, la ludoterapia, la equinoterapia, la música… pueden ayudar a conseguir unas mayores cotas de autonomía del niño.  Hay casos de microcefalia que se pueden evitar. Una mujer embarazada no debe consumir tóxicos como el tabaco o el alcohol, que son muy perjudiciales al igual que otras drogas como la cocaína o la heroína. 

A veces se dice que “Es mejor fumar un poco que dejar de fumar y tener ansiedad en el embarazo”; esto no es cierto salvo en algunos casos extremos de enfermedad psiquiátrica; el tabaco siempre es peor que la ansiedad materna para el desarrollo fetal. Por otro lado, es importantísimo que todas las mujeres en edad fértil estén vacunadas de la rubeóla. Igualmente, durante el embarazo no se deben consumir fármacos que no sean seguros para el desarrollo fetal, salvo que el beneficio supere al riesgo. Por desgracia, muchos casos de microcefalia no se pueden evitar, con el sufrimiento que supone ello para la familia y el niño con microcefalia. En los pacientes en los que la causa es genética se puede realizar una consulta específica de consejo genético si los padres desean tener más hijos.

Diagnóstico de la Microcefalia con el Virus del Zika y la Microcefalia 

En los últimos meses la epidemia por el virus del Zika ha cobrado nuevas dimensiones por una alarmante manifestación entre los niños nacidos de mujeres embarazadas que han pasado la infección por el virus durante su embarazo. Aunque ha habido epidemias de virus del Zika anteriormente, no ha sido hasta fechas recientes que se ha observado la posible asociación de malformaciones neurológicas y microcefalia en recién nacidos de madres infectadas. En la Polinesia Francesa, donde hubo un brote entre 2013 y 2014 se notificó de forma reciente un aumento no esperado de malformaciones neurológicas en recién nacidos en 2014 y 2015, coincidiendo por lo tanto con los brotes de virus Zika. En concreto, hubo 17 casos de recién nacidos con malformaciones neurológicas, cuando en los años previos había entre 0 y 2 al año. Se encontraron anticuerpos contra el virus del Zika en muestras de cuatro de las madres. El problema tiene dimensiones muy preocupantes especialmente en Brasil, donde se ha notificado un incremento inusual de la incidencia de microcefalia en recién nacidos del noroeste del país donde circula el virus del Zika.

Entre 2015 y finales de enero se han notificado casi 4783 casos de microcefalia o alteraciones cerebrales sugestivas de infección congénita. Sin embargo, de los primeros 1113 casos investigados, en 709 la exploración finalmente descartó la microcefalia o había otra causa para ella. En otros 404 casos se realizó confirmación de laboratorio de infección por Zika en 17 casos (en el resto el diagnóstico fue de microcefalia por criterios clínicos y radiológicos).

Por lo tanto, quedan muchos casos por investigar. Entre 2010 y 2014 en todo el país había una media de 163 casos de microcefalia. Se está por lo tanto investigando la relación entre los brotes de Zika y la microcefalia, aunque ya nadie parece negar que esa relación exista, si bien hacen falta más datos para entenderla mejor.