Piden diagnóstico temprano para detectar enfermedades “raras”

Especialistas en enfermedades degenerativas y discapacitantes recomendaron incluir a estas patologías en la pesquisa neonatal que se le hace al recién nacido a través de la extracción de una gota de sangre, para llegar a un diagnóstico temprano, al conmemorarse mañana el Día Mundial de Concientización de las Mucopolisacaridosis (MPS).

Se trata de un grupo de “enfermedades raras, degenerativas, progresivas y multidiscapacitantes”, causadas por la ausencia o deficiencia de enzimas en el organismo, que imposibilitan el proceso de reciclaje en las células, generando toxicidad y un daño progresivo en los diferentes órganos, explicó Alicia Alonso, presidenta de la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA).

Las MPS responden a un trastorno genético y afectan a 1 de cada 20.000 recién nacidos y forman parte de las llamadas enfermedades poco frecuentes, que se presentan en menos de 1 de cada 2 mil personas, provocando problemas respiratorios, auditivos, de visión y deformidades óseas.

En nuestro país, se estima que más de 400 personas presentan algún tipo de MPS y la mayoría son niños y jóvenes, que carecen de alguna de las enzimas que degradan un tipo de azúcares llamados mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos, lo que genera un almacenamiento de residuos en las células del cuerpo”, explicó Alonso. La existencia de diferentes subtipos de estas enfermedades hace ‘que los síntomas sean amplios y varíen de paciente en paciente, por eso son de difícil diagnóstico o de diagnóstico tardío’, advirtió Alonso.

Estrategia

Por este motivo, la médica consideró “fundamental” incluir a las MPS en la pesquisa neonatal que se hace a través de la extracción de una gota de sangre al recién nacido para detectar un grupo de enfermedades congénitas, y así alcanzar un diagnóstico temprano”.

Alonso señaló que “la combinación de los síntomas puede llevar a pensar en un posible diagnóstico que se confirma con análisis específicos de orina y de sangre”, de ahí la importancia de que todo el personal de salud “pueda hacer lo que desde la campaña de concientización que llevamos adelante desde nuestra Asociación decimos ‘perseguir las señales’”. Esto significa “estar alertas a síntomas o a signos que afectan, por ejemplo la audición, al sistema respiratorio, a la formación ósea, a la talla, a la visión, entre otras cosas”.