Se trata de una enfermedad neurodegenerativa. Si bien no tiene cura, la ciencia avanza con nuevos tratamientos que dan esperanza.
ELA: ahora existen nuevos tratamientos que dan esperanza ELA: ahora existen nuevos tratamientos que dan esperanza
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que se caracteriza por la progresiva pérdida de las motoneuronas encefálicas y medulares y que afecta a entre 1 y 3 por cada 100.000 personas.
Cada 21 de junio se conmemora el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) para visibilizar la enfermedad y promover su investigación.
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El paciente desarrolla debilidad muscular progresiva y eventualmente parálisis, afectando los miembros inferiores y superiores, generando dificultades para articular la palabra y deglutir, e insuficiencia respiratoria debido a debilidad de los músculos respiratorios.
El Dr. Ricardo Reisin, Consultor del Servicio de Neurología del Hospital Británico, señaló: "Aproximadamente el 10% de los pacientes con ELA tienen una forma familiar y el 90% restante es esporádico. Hoy hay un conocimiento mucho más avanzado sobre las mutaciones genéticas que se asocian y provocan la enfermedad. En los últimos años, se identificó que hasta un 50% de los pacientes pueden tener deterioro cognitivo asociado al ELA".
Estudios
En esa línea, el profesional destacó la generación de nuevas líneas de investigación sobre el origen y las causas de la enfermedad: "Se están estudiando con gran interés las fallas en la función mitocondrial, en la estabilización proteica intracelular, la alteración del flujo axonal, la alteración tanto de la reparación del DNA nuclear como del metabolismo del RNA, entre otros".
El diagnóstico del ELA es clínico, aunque también es de gran utilidad el estudio electromiográfico. De todas formas, no hay un análisis o estudio de imagen que permita establecerlo.
