Hoy se conmemora el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria: mirá de qué se trata

Coincidiendo con la conmemoración del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, que se recuerda cada 30 de septiembre, desde la Sociedad de Oftalmología de Santiago del Estero decimos que es importante que las personas con antecedentes familiares acudan al especialista para revisiones periódicas, así como las personas que presenten síntomas como ceguera nocturna o visión ‘en túnel’.

La retinosis pigmentaria no es una única enfermedad sino un grupo de enfermedades degenerativas y hereditarias que afectan al ojo y se caracterizan por una pérdida lenta y progresiva de la visión, que afecta, al menos en sus etapas iniciales, a la visión nocturna y periférica y que conduce a la ceguera. Aunque se nace con la enfermedad, es raro que se manifieste antes de la adolescencia. La persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta que se encuentra en fases avanzadas, de ahí la importancia del diagnóstico precoz.

La enfermedad afecta fundamentalmente a la retina, que es la capa que recubre la parte interna del ojo y se encarga de adquirir y procesar las imágenes del mundo que nos rodea y enviarlas al cerebro mediante el nervio óptico para que podamos percibirlas. En la Retinosis pigmentaria se produce una destrucción gradual de algunas de las células de la retina (principalmente de los foto receptores) y es frecuente la aparición de acúmulos de pigmento en el fondo del ojo.

La retinosis pigmentaria es degenerativa porque la pérdida visual es progresiva con el tiempo. Tanto el campo visual como la agudeza visual van reduciéndose poco a poco a lo largo de la vida. No se trata de un fenómeno repentino, ni lineal, se trata de una enfermedad de las llamadas “raras”, que afecta aproximadamente a una de cada 3.000/4.000 personas.

Los síntomas más frecuentes en las Retinosis Pigmentarias son:

Ceguera nocturna, que se manifiesta como deficiente adaptación a la oscuridad o lugares poco iluminados.

Reducción del campo de visión, generalmente de la visión periférica que obliga a las personas afectadas a girar la cabeza para poder ver lo que hay a su alrededor.

Disminución de la agudeza visual, que se manifiesta como dificultad para percibir formas y objetos y que suele presentarse después de los dos síntomas anteriores.

Deslumbramientos y fotopsias, perciben luces o pequeños flashes en la periferia de su campo que dificultan la visión, especialmente en condiciones de excesiva luminosidad. Además, la luz molesta cada vez más. Estos deslumbramientos hacen que sea necesario utilizar gafas de sol con filtros especialmente adaptados para estas alteraciones.

Alteración de la percepción de los colores, aunque es inespecífica, suele afectar más al eje azul-amarillo. Se produce cuando la enfermedad está muy avanzada.

El comienzo de los síntomas de la retinosis pigmentaria es muy variable. Por norma general empiezan a aparecer entre los 10 y los 30 años, aunque se puedan percibir algunos cambios ya en la infancia. En un tipo de retinosis pigmentaria, la amaurosis congénita de Leber, los niños y las niñas nacen con una importante discapacidad visual o pierden rápidamente gran parte de la visión, por el contrario, otros tipos de retinosis pigmentaria pueden presentar los primeros síntomas al final de la vida. En los casos más comunes de retinosis pigmentaria, una persona notará primeramente problemas visuales en la oscuridad o en lugares poco iluminados, la llamada ceguera nocturna, y una reducción gradual del campo de visión o pérdida de la visión periférica dando lugar a la pérdida de objetos y a tropiezos continuos. En las primeras fases la visión central no suele verse afectada, según va desapareciendo la visión lateral, las personas afectadas por la retinosis pigmentaria van adquiriendo la denominada “visión en túnel”. Muchas mantienen este túnel central de visión útil hasta edades avanzadas, por lo que siguen siendo capaces de reconocer caras y seguir leyendo.

La velocidad de pérdida de visión varía considerablemente de una persona a otra, debido a los diferentes patrones de herencia. Cuando la retinosis pigmentaria está muy avanzada, afecta también a la visión central dando lugar a la incapacidad de leer o reconocer caras.

Las pruebas más habituales que se realizan para el diagnóstico de la retinosis pigmentaria incluyen:

* Estudio del fondo de ojo.

* Estudio del campo visual.

* Estudio de la agudeza visual.

* Pruebas de adaptación a la oscuridad.

* Sensibilidad al contraste y reconocimiento de colores.

* Electrorretinograma (ERG).

Las complicaciones surgidas debido a la retinosis pigmentaria (RP) más comunes son la catarata subcapsular posterior (CSP) y el edema macular cistoide (EMC). Además, todas las personas afectadas desarrollan cambios en el vítreo.

La catarata subcapsular posterior es habitual ya en la juventud y en la mediana edad. Los síntomas principales son la variabilidad de la visión en diferentes niveles de luz y la intolerancia al resplandor o a la luz brillante. Se diagnostica con un examen oftalmológico rutinario y el único tratamiento es la operación quirúrgica. La edad media de operación es 50 años. La técnica de la operación no difiere demasiado de la de otras cataratas. Después de la operación, la agudeza visual mejora en casi todos los casos, pero el resplandor puede permanecer y el campo visual no mejora.

El edema macular cistoide es una enfermedad asociada a la RP. Se cree que se da aproximadamente en el 50% de los casos de RP en algún momento de la enfermedad. éste provoca un aumento del fluido en la mácula, localizada en la zona central de la retina y responsable de la percepción del detalle fino. Muchas de las personas que desarrollan edema macular cistoide experimentan una reducción de la visión central, por lo que es imprescindible consultar a oftalmología de forma urgente en caso de notar cambios en la agudeza visual.

Aún no existe una cura para la retinosis pigmentaria (RP). Sin embargo, se está trabajando muchísimo a lo largo de todo el mundo en diferentes grupos de investigación para desarrollar diferentes opciones de tratamiento para la RP y otras enfermedades hereditarias de retina. En los últimos años se están consiguiendo avances muy prometedores.

A menudo nos llega información a través de la web de centros de diferentes partes del mundo que afirman tener un tratamiento para parar o curar la retinosis pigmentaria. Desgraciadamente, a día de hoy no existe cura para esta enfermedad y esas ofertas deben tratarse con extremada precaución.

Cualquier suplemento nutricional no probado en un ensayo clínico regulado es potencialmente dañino. No hagas caso de inyecciones de células madre ni de acupuntura o medicina china. Consultar siempre a tu especialista antes de comenzar a tomar cualquier producto.

Las dificultades principales que se presentan al sufrir retinosis pigmentaria:

En los desplazamientos

* El grado de dificultad estará directamente relacionado con el tipo de reducción de campo visual. Cuando es leve (entre 20°-40° centrales), los problemas se producen cuando hay poca iluminación. En el caso de que la reducción sea moderada (campo útil entre 10°-20° centrales), la inseguridad es constante con luz escasa y, además, son frecuentes los tropiezos y golpes, incluso con buena iluminación. Mucho más graves son las dificultades con reducción de campo severa (menos de 10°), pues la visión sólo se produce con muy buena iluminación o con luz diurna.

* La problemática se concreta en las siguientes actividades:

* Movilidad. Está afectada porque para detectar obstáculos y evitarlos, se utiliza la zona periférica del campo.

* Orientación. Se produce porque solo una parte del espacio puede ser visualizada y es difícil relacionarla con otras zonas.

* Cálculo de distancias. Se requiere para esta habilidad un buen campo visual, para ver simultáneamente varios objetos, saber cuáles están más lejos y cuáles más cerca, relacionarlos y calcular la distancia de cada uno conjugando toda la información percibida.

* En el control del deslumbramiento y en la adaptación a los cambios de iluminación

* Los mecanismos del control de la iluminación suelen estar alterados, por lo que se requieren períodos de tiempo muy largos para adaptarse a los cambios, sobre todo de luz a oscuridad, siendo imposible en algunos casos.

* Asimismo, puede haber deslumbramiento en diferentes situaciones de iluminación (con luz natural o artificial), tanto en espacios interiores como exteriores.

En las actividades de visión de cerca

* Nos referimos a la lectura, escritura, costura, bricolaje, etc. En todas ellas, los problemas son más evidentes cuánto más pequeño es el campo visual, y también cuando ya está afectada la zona central (en este caso ya no se tendrá buena agudeza visual).

* En la lectura, al no tener referencias espaciales, las pérdidas y regresiones por el texto son constantes y no siempre utilizar aumentos resulta de utilidad porque la imagen puede salirse del campo de visión. Otro problema habitual es la dificultad en el manejo del dinero.

En las actividades sociales

* Como por ejemplo reconocer a las personas de lejos y de cerca, saludarse dando la mano, practicar deportes (fútbol, tenis, golf, etc.), juegos de mesa (cartas, dominó, parchís, etc.), ir al cine, al teatro, a un restaurante, etc.

* Además de estos inconvenientes, es frecuente que las personas con RP tengan la sensación de ver mejor unos días que otros. En esto influye la iluminación (algunos prefieren que esté nublado, otros no), pero también el cansancio y el estrés. Asimismo, y sobre todo al principio, utilizar el resto de visión supone un gran esfuerzo físico y emocional.