Esclerodermia

Esclerodermia significa “piel dura”, haciendo referencia a la principal característica de la enfermedad que es el engrosamiento y endurecimiento de la piel.

Es una enfermedad autoinmune, es decir que el sistema inmune del propio organismo causa inflamación y daño en distintos tejidos.

Afecta típicamente la piel y puede tener compromiso de otros órganos, dependiendo del tipo de esclerodermia.

Es una enfermedad crónica de curso variable, pudiendo ir desde una enfermedad leve hasta una enfermedad severa, dependiendo del tipo y el compromiso de órganos que afecte.

¿Es frecuente? La esclerodermia es una enfermedad rara. Se da más en Mujeres, y la edad más comprometida es entre 30 y 50 años. En los niños se da más la esclerodermia localizada (50 niños de cada 100.000 la desarrollarán).

Causa de la enfermedad

La causa es desconocida. Es una enfermedad autoinmune, en donde el sistema inmunitario se activa y ataca por error a los tejidos sanos del propio cuerpo, produciendo una alteración del colágeno. Las personas con esclerodermia sufren una sobreproducción del colágeno, lo que provoca un engrosamiento de la piel además de la inflamación y cicatrización de algunas partes del cuerpo provocando daños en los órganos y sistemas.

Los factores ambientales, como traumatismos, infecciones o exposición a drogas o productos químicos estarían involucrados. Los factores genéticos juegan un rol importante (hay mayor riesgo de desarrollar cualquier enfermedad autoinmune, en paciente de familiares que la padecen). No se trasmite directamente de padre a hijos.

Se cree que la interacción entre individuos con factores genéticos predisponentes, con determinados factores medioambientales, serían los responsables desencadenar el proceso inflamatorio autoinmune.

Síntomas

Fenómeno de Raynaud: cambio de coloración de la piel (blanco, azul y rojizo) en dedos de manos y pies, secundario a la exposición al frío. Es uno de los signos más tempranos. El 90% de los PAC con Esclerodermia comienzan con Fenómeno de Raynaud. Se debe al compromiso de los vasos, y algunos PAC pueden generar lesiones en las puntas de los dedos como úlceras, y pérdida de los dedos.

Cambios en la piel: engrosamiento y endurecimiento de la piel, cambios del color y pérdida del pelo del área afectada

Telangiectasias: aparece cuando los pequeños vasos sanguíneos cercanos a la superficie de la piel se dilatan y pueden verse a través de la piel. Se ven manchitas rojizas pequeñas en los dedos, palmas, cara, labios o lengua.

Calcinosis: Después de tener escleroderma por muchos años, pueden aparecer pequeñas bolitas blancas de calcio debajo de la piel. Ocasionalmente, las bolitas pueden irrumpir en la epidermis y liberar un líquido lechoso. Raramente se infectan.

Esclerodactilia: significa endurecimiento digital (de los dedos). Puede notar que la piel de los dedos se endurece y brilla, tiene dificultad al flexionar o extender los dedos, y la piel y los tejidos que rodean una articulación se estiran y endurecen.

Los cambios en la piel producen modificaciones faciales.

Síntomas sistémicos: hipertensión arterial: si afecta a los riñones; trastornos en el aparato digestivo: reflujo gastroesofagico, alteraciones para tragar los alimentos, constipación.

Pulmón: falta de aire, HT pulmón (que puede aparecer en reposo o con el ejercicio).

Dolores articulares, musculares.

Cómo se diagnostica y cómo se trata

El diagnóstico puede resultar dificultoso, ya que presenta síntomas y signos semejantes a otras enfermedades.

Para hacer un buen diagnóstico se debe realizar:

Capiloroscopia: la cual se solicita cuando el PAC presenta fenómeno de Raynaud, es una herramienta diagnostica que se basa en la visualización de los capilares ungueales, usando un microscopio óptico.

Laboratorio: el cual los más específicos para el diagnóstico son FAN, Anti Centromero, Antiscl70.

Biopsia de piel: se extrae un pequeño fragmento de la zona afectada para su estudio histopatológico.

Los métodos diagnostico se solicitarán de acuerdo a los órganos comprometidos en consenso con los especialista (dermatólogo, cardiólogo, neumonólogo).

Tratamiento

El tratamiento debe realizarse en forma interdisciplinaria, entre el reumatólogo, y los especialistas necesarios acordé el compromiso que presente el PAC.

Para evitar el engrosamiento de piel, se pueden utilizar fármacos inmunosupresores, existen tratamientos efectivos para algunos aspectos de la enfermedad.

Fenómeno de Raynaud: vasodilatadores periféricos, bloqueantes cálcicos, inhibidores de las PDE5 (sildenalfil, tadafilo).

Síntomas pulmonares: son los que generan mayor mortalidad se usarán fármacos inmunosupresores, y se encuentran en estudio los agentes biológicos y antifibroticos.

Los PAC y familiares deben saber que permanentemente se realizan investigaciones buscando nuevas opciones terapéuticas.