Organizan para mañana la Jornada de Distrofia Muscular de Duchenne Organizan para mañana la Jornada de Distrofia Muscular de Duchenne
Mañana se realizará la
Jornada de Distrofia Muscular
de Duchenne “Aproximación
a deficiencia de
AACC”, a partir de las
9.30 en el Instituto Provincial
de Rehabilitación
Integral, Ipri.
El evento organizado
por la Asociación de Pediatría
de Santiago del Estero
está destinado a equipos
de salud, pediatras,
especialistas en neurodesarrollo,
fonoaudiólogos,
psicólogos, kinesiólogos y
fisioterapeutas.
Según adelantaron
desde la organización, a
las 10 disertará la Dra. Lilia
Mesa, médica pediatra
y neuróloga infantil, docente
en la Fundación Favaloro,
sobre “La importancia
del pediatra en el
diagnóstico de las enfermedades
neuromusculares”.
En tanto que a las 11, la
Dra. Micaela Pauni, médica
neuróloga infantil del
Hospital Italiano, abordará
“El impacto del diagnóstico
temprano en la
distrofia muscular de Duchenne”.
A las 13, disertará la
Dra. Florencia Giliberto,
investigadora Conicet,
Universidad de Buenos
Aires sobre “La importancia
de los estudios genéticos
moleculares para el estudio
de la distrofia muscular
de Duchenne”.
Mientras que a las 14,
la Dra. Consuelo Durand,
médica neuróloga infantil,
del laboratorio Chamoles
hablará sobre “Deficiencia
de AACC. Conocer para
diagnosticar”.
La distrofia muscular
de Duchenne es una forma
de distrofia muscular
que empeora rápidamente.
Otras distrofias musculares
(incluida la distrofia
muscular de Becker) empeoran
mucho más lentamente.
La distrofia muscular
de Duchenne es causada
por un gen defectuoso para
la distrofina (una proteína
en los músculos). Sin
embargo, a menudo se
presenta en personas con
familias sin antecedentes
conocidos de esta afección.
La afección afecta
con mayor frecuencia a los
niños debido a la manera
en que la enfermedad se
hereda. Los hijos de mujeres
portadoras de la enfermedad
(mujeres con un
cromosoma defectuoso)
tienen cada uno un 50%
de probabilidades de tener
la enfermedad y las hijas
tienen cada una un 50%
de probabilidades de ser
portadoras.
